Las enfermedades de mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete trastornos metabólicos genéticos poco frecuentes.¹ A menudo se las denomina con el nombre de la persona que describió el fenotipo por primera vez, lo que da como resultado una amplia variedad de nombres de trastornos; por ejemplo, Hurler, Hunter, Sanfilippo y Morquio. Pero cuando se las mencione con el nombre de MPS; por ejemplo, MPS I, II, III y IV, comienzan a sonar como una familia de trastornos.²

Los primeros síntomas de la afectación del SNC en los trastornos de MPS I, II, III, VII son los hitos del desarrollo retrasados en general en los primeros años de vida (caminar, hablar, entrenamiento para ir al baño). ^1,5 La afectación del SNC puede limitar el desarrollo cognitivo y, a menudo, provoca la muerte temprana en las primeras décadas de vida (MPS I: primera década, MPS II: segunda década, MPS III: segunda o tercera década, después de un estado vegetativo). ¹

Una combinación de cualquier síntoma de esta lista debe ser una señal de advertencia para justificar una evaluación adicional. Los síntomas resaltados son síntomas que deben desencadenar particularmente la sospecha de una enfermedad de MPS subyacente. ^2,3,10,11 Esta lista es para todos los trastornos de MPS, que son enfermedades heterogéneas por naturaleza; por lo tanto, la ausencia de un hallazgo o una característica particular no debe descartar un diagnóstico de MPS.²