Cardiólogo
El dermatán sulfato se acumula en la MPS II: esto produce un engrosamiento considerable que genera estenosis o regurgitación de la válvula cardíaca. Sí observamos cardiomiopatías, pero es la valvulopatía lo que más nos preocupa en MPS II.
- Profesor Joseph Muenzer
Los síntomas cardíacos en el síndrome de Hunter surgen debido a la acumulación de los GAG en distintas partes del corazón, lo que compromete la respuesta con una lesión valvular; el 82 % de los pacientes con este síndrome sufre alguna forma de compromiso cardiovascular, siendo la valvulopatía y el soplo en el corazón los síntomas más frecuentes que aparecen a una edad promedio de 6 años. 1,2 Otros síntomas cardíacos menos frecuentes del síndrome de Hunter incluyen cardiomiopatía, taquicardia, hipertensión, arritmia e insuficiencia cardíaca congestiva. 1
-
Descargue un folleto de información para cardiólogos
Para obtener más información sobre el manejo especializado de pacientes con síndrome de Hunter por parte de cardiólogos
Referencias
- Wraith JE et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
- Braunlin EA et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 2011; 34(6): 1183–1197.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
- Burton BK et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2017; 40(6): 867–874.
- Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
