Otorrinolaringólogo
Los síntomas clínicos comunes del síndrome de Hunter que encontrarán los otorrinolaringólogos incluyen: pérdida de la audición (debido a la otitis media u otro deterioro conductivo o degeneración neurosensorial); dificultades para respirar y masticar/tragar, y apnea del sueño obstructiva debido a obstrucciones respiratorias (agrandamiento de las amígdalas y adenoides, obstrucción nasal); deformidades esqueléticas; y distensión abdominal frecuentes. 1,2
Se pueden realizar evaluaciones otológicas y audiológicas cada 6 a 12 meses para controlar la pérdida de la audición, mientras que un diagnóstico de obstrucción de las vías respiratorias requiere un análisis integral de los antecedentes médicos del paciente, un examen físico actual y procedimientos de diagnóstico por imágenes. La función pulmonar se puede evaluar a través de una espirometría y se puede usar un estudio de una noche de sueño, llevado a cabo en un hospital o en el hogar, para evaluar la gravedad de la apnea del sueño obstructiva. Para obtener una evaluación más detallada, se puede practicar una broncoscopia para evaluar el compromiso de las vías respiratorias con un broncoscopio rígido y uno flexible. 1,2
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Referencias
- Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.