SEGUIMIENTO Y MANEJO

Cuando se ha diagnosticado síndrome de Hunter, es importante controlar cuidadosamente el grado y desarrollo de los síntomas debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad.1

La siguiente información sobre el control y manejo de pacientes con síndrome de Hunter se basa en una investigación publicada y no tiene como fin ser una guía exhaustiva.1

Es conveniente evaluar cada órgano afectado por el síndrome de Hunter con cuidado y en intervalos regulares para descubrir cualquier deterioro de funciones que requiera intervención clínica. Es mejor que el control lo realice un equipo multidisciplinario de especialistas, cada uno enfocándose en su propia área de especialidad, pero trabajando juntos para crear una evaluación general del paciente.1

Exámenes físicos (semestral)
Todos los pacientes deben someterse a un examen físico básico regularmente, en el que se revisen características cuantitativas como la estatura, peso, perímetro cefálico, presión arterial, rigidez en las articulaciones y tamaño del abdomen, pero también deben evaluarse el dolor y la calidad de vida. Esta será la primera oportunidad para detectar problemas clínicos que se deben investigar con mayor profundidad.2

Niveles de GAG en la orina (semestral)
Se deben tomar muestras de orina regularmente para medir la cantidad de excreción de GAG en los pacientes; esta evaluación puede contribuir a indicar la evolución de la enfermedad en todo el sistema e impulsar un examen físico más detallado.2

Prueba de la marcha de 6 minutos (semestral)
La prueba de la marcha de 6 minutos (6-minute walk test, 6MWT) es una prueba sencilla y práctica que se realiza para medir la distancia que puede caminar un paciente sobre una superficie plana y sólida durante 6 minutos. Esta prueba evalúa la respuesta global e integrada de múltiples sistemas afectados (p. ej., los sistemas respiratorios y cardiovasculares, la circulación sistémica y periférica, y los nervios y la fuerza musculares). Es importante destacar que los pacientes con síndrome de Hunter que sufren una neurodegeneración progresiva particularmente tendrán dificultades para mantener su rendimiento con el paso del tiempo. Si bien esta prueba no evalúa ningún sistema específico, se puede usar para controlar el deterioro.2

Pruebas de audición (6-12 meses)
Los problemas auditivos en pacientes con síndrome de Hunter pueden contribuir a problemas de conducta y aprendizaje además de requerir cirugías, por lo que es importante realizar evaluaciones otológicas y audiológicas regulares en los pacientes.1,2

Exámenes oculares (12 meses)
Se deben realizar exámenes oculares en pacientes con síndrome de Hunter, incluido un examen ocular para evaluar la pérdida de la visión, una electrorretinografía para determinar alteraciones en la retina y una oftalmoscopia para evaluar cambios de pigmento o pérdida del campo visual.1,2

Exámenes para controlar complicaciones óseas y articulares (en respuesta a los síntomas)
La rigidez en las articulaciones se puede juzgar inicialmente a través de un examen físico, pero una evaluación avanzada puede implicar una radiografía de la columna vertebral y cadera para controlar artropatías e inestabilidad de la columna vertebral.1,2

Electrocardiograma y ecocardiografía (1-3 años)
Los problemas cardíacos son frecuentes en el síndrome de Hunter y se pueden evaluar a través de una ecocardiografía, un electrocardiograma de 12 derivaciones y monitorización Holter.1,2

Función pulmonar (12 meses)
La función pulmonar se ve afectada por una obstrucción de las vías respiratorias, engrosamiento de la mucosa, fuerza muscular del diafragma y deformidades en las costillas. Debido a que los problemas respiratorios son una causa frecuente de muerte, es fundamental medir la función pulmonar en pacientes con síndrome de Hunter. ,4

Evaluaciones cognitivas/de conducta (adecuadas a la edad/anuales)
Las evaluaciones cognitivas y de conducta deben combinarse con evaluaciones de los sistemas auditivos y respiratorios, ya que los síntomas no neuronopáticos del síndrome de Hunter pueden contribuir al deterioro cognitivo de los pacientes. Terapeutas conductuales especialistas pueden realizar evaluaciones neuroconductuales regulares para contribuir al manejo adecuado.2

Un documento de consenso de 2017 brinda recomendaciones sobre la metodología para evaluaciones cognitivas y adaptativas, por ejemplo, qué instrumento es el más adecuado para cada grupo etario, protocolos unificados de pruebas para contribuir a la comparabilidad y el uso de asesores con experiencia en la enfermedad. De esta manera, los cambios en la capacidad cognitiva se pueden registrar y comprender de forma más adecuada.3

Otros controles neurológicos (adecuados para la edad/anuales)
En las últimas etapas del síndrome de Hunter, se pueden manifestar síntomas neurológicos avanzados como compresión de la médula espinal, hidrocefalia comunicante y convulsiones. Los médicos responsables de realizar exámenes físicos básicos que observen síntomas con estas características avanzadas subyacentes pueden derivar al paciente para un manejo multidisciplinario y especialista, incluida una resonancia magnética, flexión/extensión de la columna cervical y pruebas del funcionamiento de la mano. 2

Un manejo óptimo del síndrome de Hunter debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario (multidisciplinary team, MDT) conformado por diversos especialistas, incluidos los siguientes:

Anestesiólogo

Existen riesgos inherentes en la intubación y extubación de un paciente con síndrome de Hunter bajo anestesia general, ya que las deformidades anatómicas dificultan el procedimiento. Lo más conveniente es que el anestesiólogo evalúe al paciente antes, durante y después de la cirugía para manejar las dificultades de la intubación o edemas posquirúrgicos. 1

Obtenga más información sobre cómo los anestesiólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para anestesiólogos..

Cardiólogo

La valvulopatía cardíaca tiene una alta prevalencia entre pacientes con síndrome de Hunter, por lo que es conveniente controlar regularmente la evolución de la enfermedad cardíaca. También se deben realizar evaluaciones antes de cualquier cirugía. 2

Obtenga más información sobre cómo los cardiólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para cardiólogos..

Otorrinolaringólogo

Un otorrinolaringólogo puede ser el primer médico en reconocer el síndrome de Hunter en un paciente y cumple una función importante en el manejo multidisciplinario de los pacientes. Se pueden utilizar evaluaciones otológicas y audiológicas anuales para manejar las expectativas de la familia y otros médicos respecto a las respuestas del paciente; también se puede evaluar el compromiso respiratorio debido a las obstrucciones de las vías respiratorias a fin de prepararse para las cirugías.1

Obtenga más información sobre cómo los otorrinolaringólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para otorrinolaringólogos..

Gastroenterólogo

El gastroenterólogo es importante en el manejo del síndrome de Hunter porque brinda apoyo respecto a problemas clínicos relacionados con hepatomegalia y esplenomeglia, o hernias abdominales. En etapas posteriores de la enfermedad, estos especialistas también pueden brindar atención médica para tratar obstrucciones urinarias y estreñimiento crónico, diarrea y disfunción de la vejiga.1 La diarrea acuosa recurrente es uno de los signos de alerta del síndrome de Hunter que ocurre en la primera etapa del curso de la enfermedad.5

Genetista

El genetista pueden informarles a otros especialistas sobre el genotipo de la mutación (aunque esto no está necesariamente relacionado con un pronóstico) y explicarle a la familia la necesidad de realizar exámenes en otras personas para detectar mutaciones del síndrome de Hunter, y la probabilidad de encontrar síndrome de Hunter no diagnosticado en niños y portadores. 2

Neurólogo

El neurólogo realizará evaluaciones y proporcionará un tratamiento a pacientes con síndrome de Hunter con compromiso neuronopático, como problemas de conducta, deterioro cognitivo o síntomas neuronopáticos más avanzados. En etapas posteriores de la enfermedad, el neurólogo es fundamental a medida que el deterioro continúa y colaboran con otros especialistas para manejar los síntomas neuronopáticos multisistémicos. 2

Obtenga más información sobre cómo los neurólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para neurólogos..

Cirujano ortopédico

Los cirujanos ortopédicos pueden realizar cirugías como la descompresión de la médula espinal o nervio mediano, artrodesis instrumentada (para estabilizar y fortalecer la columna vertebral), artroscopia, reemplazo de cadera o rodilla y corrección axial de las extremidades inferiores a fin de ayudar a preservar la movilidad a largo plazo.2 2

Pediatra

El pediatra revisa a los pacientes regularmente, pero en general también es el primer especialista a quien los familiares contactan si surge un nuevo problema. Estos médicos deben comunicarse con todos los otros especialistas a fin de derivar a los pacientes en el momento oportuno y, por este motivo, tienen una amplia perspectiva general de las características clínicas del síndrome de Hunter.2 2

Cirujano infantil

Los pacientes con síndrome de Hunter a menudo reciben múltiples intervenciones quirúrgicas por otitis media y hernias abdominales frecuentes, y agrandamiento de las amígdalas/adenoides. Los cirujanos infantiles ayudan a manejar estos síntomas y trabajan de cerca con el equipo multidisciplinario a fin de prepararse para las deformidades anatómicas que se encuentran en el síndrome de Hunter.6

Obtenga más información sobre cómo los cirujanos infantiles manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para cirujanos infantiles..

Neumólogo

Los neumólogos tratarán problemas respiratorios frecuentes y, por lo tanto, trabajarán de cerca con los otorrinolaringólogos para determinar la naturaleza y el significado de estas obstrucciones.1
 

Reumatólogo

El reumatólogo ayuda a tratar manifestaciones como manos en garra, contracturas articulares y problemas en la marcha. Estas manifestaciones se deben evaluar de forma rutinaria para ayudar a planificar un programa de fisioterapia u orientar cirugías ortopédicas. 2

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Obtenga más información sobre cómo los especialistas manejan a los pacientes con síndrome de Hunter

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Otros servicios de apoyo dentro de la atención multidisciplinaria en pacientes con síndrome de Hunter incluyen:

Audiólogo

Un audiólogo puede evaluar la audición de un paciente con síndrome de Hunter y, posteriormente, colocar un auxiliar auditivo, si corresponde, y consultar con otros médicos el manejo de la pérdida de la audición.2

Terapeuta conductual

Un terapeuta conductual puede evaluar a pacientes con síndrome de Hunter para determinar su deterioro neuroconductual. Esto puede ser ventajoso para los pacientes, ya que el terapeuta conductual puede optar por recomendar terapias o informarles a otros médicos la capacidad del paciente para cooperar, por ejemplo, durante el diagnóstico de obstrucciones respiratorias.1,2

Dentista

La mayoría de los pacientes con síndrome de Hunter exhibe alguna anomalía dental, incluidos dientes hipoplásicos muy espaciados, en forma de clavija y erupciones retrasadas, que es posible que los dentistas puedan tratar.1

Terapeuta ocupacional

Un terapeuta ocupacional trabajará con otros médicos para determinar las dificultades que el paciente tendrá en la vida diaria y sugerir e implementar soluciones prácticas.2

Fisioterapeutas

Los fisioterapeutas trabajan con reumatólogos y la familia del paciente para establecer un programa de entrenamiento de movilidad, fuerza y resistencia, mejora de las habilidades motoras finas de las manos para las manos y entrenamiento de la marcha para las extremidades inferiores en pacientes con afectación musculoesquelética.2

Terapeuta del lenguaje

Un terapeuta del lenguaje puede ofrecer actividades de intervención del lenguaje, terapia de articulación y terapia de alimentación y deglución, dentro de los límites de lo que se puede lograr debido al deterioro neuroconductual.2

 

 

 

 

Referencias

  1. Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
  2. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
  3. van der Lee JH et al. Cognitive endpoints for therapy development for neuronopathic mucopolysaccharidoses: results of a consensus procedure. Mol Genet Metab 2017; 121(2): 70–79.
  4. Jones SA et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534–543.
  5. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
  6. Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2010; 12(12): 816–822.