Reumatólogo
Los cambios esqueléticos implican una displasia de cadera degenerativa que, desde el punto de vista mecánico, se parece a la osteoartritis que algunos de nosotros sufrimos al alcanzar determinada edad, pero se produce cuando estos niños están en la adolescencia avanzada.
- Dr David Whiteman
Las manifestaciones musculoesqueléticas son características presentes en casi todos los pacientes con síndrome de Hunter debido a la acumulación de GAG en los tejidos blandos y condrocitos.1,2 Estas manifestaciones incluyen baja estatura, manos en garra, contracturas articulares, rigidez en las articulaciones, artropatía, deformidades en la columna vertebral y costillas (cifosis, escoliosis), alteraciones de la marcha, deterioro de las habilidades motoras finas, inestabilidad atloaxoidea y deformidades esqueléticas simétricas difusas.2,3 Las patologías musculoesqueléticas que se observan en el síndrome de Hunter se conocen como disostosis múltiple.2
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Referencias
- Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
