Todos debemos aprender de los antecedentes: ¿a menudo se pasan por alto los antecedentes familiares de MPS II?

Informes de antecedentes familiares de MPS II

 

En un análisis de la Encuesta de Resultados de Hunter (HOS) de 263 pacientes, solo el 25 % de los pacientes informó antecedentes familiares positivos de MPS II, mientras que más de la mitad de los participantes (55 %) informó con certeza que no había antecedentes familiares de MPS II (el HOS es una base de datos internacional).6 Guffon et al. publicaron un estudio de 52 pacientes con MPS II en Francia, de los cuales el 32,7 % informó antecedentes familiares y el 59,6 % no informó antecedentes familiares. 7

 

En función de los posibles valores teóricos, ¿los valores de los pacientes que informan con certeza que no tenían antecedentes familiares son demasiado altos? ¿Algunos de estos pacientes no tienen conocimiento de la información de sus antecedentes familiares?

Un quinto de los participantes en el HOS informó que no estaba seguro de los antecedentes médicos de su familia. 6 En comparación, menos participantes en el estudio francés no estaban seguros de si había antecedentes familiares (HOS de 7,7 % frente a 20 %) 6,7

]¿Por qué los pacientes no están seguros de los antecedentes médicos de MPS II de su familia?



Tabla 1: Síntomas tempranos de MPS II que sirven como señales de advertencia en casos de sospecha

  • Rasgos faciales toscos (pueden ser sutiles en el fenotipo no neuronopático) 8
  • Infecciones respiratorias recurrentes 8
  • Rinorrea crónica 8
  • Restricción de las vías respiratorias superiores/respiración ruidosa/ronquidos 8
  • Otitis media recurrente 8
  • Pérdida de la audición 8
  • Soplo cardíaco 8
  • Hepatomegalia 8
  • Hernia umbilical e inguinal 8
  • Diarrea acuosa recurrente8
  • Rigidez articular 8
  • Retraso en el desarrollo y/o retraso del habla (solamente en el fenotipo neuronopático) 8

Referencias

  1. Rich E et al. Reconsidering the Family History in Primary Care. J Gen Intern Med. 2004; 19: 273-280.
  2. Martin R et al. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics 2008; 121(2): e377–e386
  3. Amartino H et al. Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 401–406.
  4. Froissart R et al. Mucopolysaccharidosis type II: an update on mutation spectrum. Acta Paediatr. 2007; 96(455): 71-77.
  5. Li P. Molecular Analyses in Families with Hunter Syndrome Indicate Unequal Male and Female Mutation Rates in the Iduronate-2-Sulfatase Gene. J Mol Genet Med 2014, 8:4.
  6. Wraith et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508-16.
  7. Guffon N et al. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10(1):43
  8. Burton BK & Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012; 171(4): 631–639.
  9. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004; 144(5): S27–34.