¿Cuál es la relación entre la rigidez articular y la hernia en niños?

¿Cuáles son los síntomas musculoesqueléticos de las EDL, como las MPS?

Los trastornos por depósito lisosomal causan un crecimiento endocondral y membranoso defectuoso en todo el cuerpo, lo que causa una constelación de anomalías radiográficas, conocidas como disostosis múltiple. Consulte la Figura 1 para obtener más información. Se observa disostosis múltiple en las EDL que presentan afectación esquelética; un grupo que incluye mucolipidosis II y III, deficiencia múltiple de sulfatasa y todas las enfermedades de MPS. Como resultado, este grupo de enfermedades suelen presentar diagnósticos diferenciales entre sí. La disostosis múltiple puede provocar estatura baja, lo que se observa en todas las MPS. En combinación con la displasia esquelética, la infiltración de GAG de ligamentos, tendones y otros tejidos blandos puede causar una enfermedad articular progresiva en las MPS. Si bien MPS III tiene menos afectación articular, los pacientes con MPS I, II, VI y VII sufren rigidez articular y contracturas. Esto se puede manifestar como manos en forma de garra, caminar de puntillas y cambios en la marcha. Por el contrario, los pacientes con MPS IV muestran hipermovilidad de las articulaciones y, por lo general, displasia esquelética más grave que los pacientes con otros tipos de MPS. El síndrome del túnel carpiano, y el dedo en resorte asociado, es frecuente en los pacientes con MPS; el síndrome del túnel carpiano (carpal tunnel syndrome, CTS) es poco frecuente en la población pediátrica general: las EDL son la causa atraumática más frecuente.

Figura 1. Componentes de disostosis múltiple observados en las EDL que presentan afectación esquelética